Alterações genéticas

Alterações genéticas podem causar imunodeficiências
Os estudos sobre as imunodeficiências primárias, hoje um grupo de mais de cem doenças que atingem principalmente as crianças, deixando-as mais vulneráveis a infecções. Mais comuns do que se imagina, essas imunodeficiências atingem cerca de 3 milhões de pessoas no mundo e quase 90 mil apenas no Brasil.
Ainda assim são pouco conhecidas mesmo dos médicos porque seus sinais mais evidentes, que em geral surgem até o terceiro ano de vida, confundem-se com os de problemas corriqueiros entre as crianças. Os especialistas recomendam aos pediatras que encaminhem para exames mais detalhados as crianças que atendem, caso apresentem dois ou mais episódios de pneumonia ou oito ou mais de infecções no ouvido (otite) no período de um ano; usem antibióticos por dois meses ou mais sem que haja o efeito desejado; apresentem abscessos freqüentes na pele ou em outros órgãos; tenham aftas ou lesões persistentes na pele após o primeiro ano de vida; mostrem dificuldade para ganhar peso ou crescer normalmente; precisem de antibiótico intravenoso para curar infecções; apresentem duas ou mais infecções graves como meningite, osteomielite e septicemia ou uma história familiar de imunodeficiência.
A diferença entre o que é normal na infância e as imunodeficiências é que essas infecções são mais freqüentes e difíceis de combater. Como conseqüência, quem tem o problema e não sabe pode não receber tratamento adequado ou consumir medicamentos sem necessidade. Nos casos mais graves pode até mesmo morrer.
Apesar do nome em comum com a mais conhecida das imunodeficiências – a síndrome da imunodeficiência adquirida, ou Aids –, as imunodeficiências primárias apresentam uma origem bem distinta. “As pessoas com imunodeficiência primária já nascem com falhas de funcionamento do sistema de defesa, causadas por falhas genéticas.
Recentemente essa equipe identificou novos defeitos em genes associados a um tipo específico de imunodeficiência primária: a doença granulomatosa crônica.
Essa enfermidade prejudica o funcionamento de alguns tipos de células de defesa do organismo e deixa as crianças mais propensas a desenvolver infecções graves .A expectativa é que em alguns anos esse problema possa ser tratado com terapia gênica.
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